Мінливість є процес, який відбиває взаємозв'язок організму з середовищем.

З генетичної точки зору мінливість є результатом реакції генотипу в процесі індивідуального розвитку організму на умови зовнішнього середовища.

Мінливість організміводна із головних чинників еволюції. Вона служить джерелом для штучного та природного відборів.

Біологи розрізняють спадкову та неспадкову мінливість. До спадкової мінливості відносять зміни ознак організму, які визначаються генотипом і зберігаються у ряді поколінь. До неуспадкованої мінливості, яку Дарвін назвав певною, а тепер називають модифікаційної, або фенотиповою, мінливістю, відносять зміни ознак організму; що не зберігаються при статевому розмноженні.

Спадкова мінливістьявляє собою зміну генотипу, неспадкова мінливість- Зміна фенотипу організму.

Протягом індивідуального життя організму під впливом факторів довкілля в нього можуть виникати два типи змін: в одному випадку змінюється функціонування, дія генів у процесі формування ознак, в іншому – сам генотип.

Ми познайомилися зі спадковою мінливістю, що виникає внаслідок комбінацій генів та їхньої взаємодії. Комбінація генів здійснюється на основі двох процесів: 1) незалежного розподілу хромосом у мейозі та їх випадкового поєднання при заплідненні; 2) перехрестя хромосом та рекомбінацій генів. Спадкову мінливість, обумовлену комбінацією та рекомбінацією генів, прийнято називати комбінативною мінливістю. При цьому типі мінливості самі гени не змінюються, змінюються їх поєднання та характер взаємодії в системі генотипу. Однак цей тип спадкової мінливості слід розглядати як вторинне явище, а первинним слід вважати мутаційну зміну гена.

Джерелом для природного відбору є спадкові зміни - як мутації генів, і їх рекомбінації.

Модифікаційна мінливість грає обмежену роль органічної еволюції. Так, якщо взяти вегетативні пагони від однієї і тієї ж рослини, наприклад суниці, і вирощувати їх у різних умовах вологості, температури, освітленості, на різних ґрунтах, то незважаючи на однаковий генотип, вони виявляться різними. Дія різних екстремальних факторів у них можна викликати ще більші відмінності. Однак насіння, зібране з таких рослин і висіяне в однакових умовах, дасть однотипне потомство, якщо не в першому, то в наступних поколіннях. Зміни ознак організму, спричинені дією факторів середовища в онтогенезі, зникають зі смертю організму.

Водночас здатність до подібних змін, обмежена межами норми реакції генотипу організму, має важливе еволюційне значення. Як показали А. П. Володимирський у 20-х роках, В. С. Церпников та І. І. Шмальгаузен у 30-х роках, у тому випадку, коли модифікаційні зміни пристосувального значення виникають при постійно діючих у ряді поколінь факторах середовища, які здатні викликати мутації, що визначають такі ж зміни, може утворитися враження спадкового закріплення модифікацій.

Мутаційні зміни обов'язково пов'язані з реорганізацією структур статевих і соматичних клітин, що відтворюються. Корінна відмінність мутацій від модифікацій зводиться до того, що мутації можуть точно відтворюватися в тривалому ряду клітинних поколінь, незалежно від умови середовища, в якому здійснюється онтогенез. Це тим, що виникнення мутацій пов'язані з зміною унікальних структур клітини - хромосомі.

Щодо ролі мінливості в еволюції йшла тривала дискусія в біології у зв'язку з проблемою успадкування так званих благопридбаних ознак, висунутої Ж. Ламарком в 1809 р., частково прийнятої Ч. Дарвіним і підтримується ще й досі біологів. Але абсолютна більшість учених саму постановку цієї проблеми вважало ненауковою. При цьому необхідно сказати, що уявлення про те, що спадкові зміни в організмі виникають адекватно дії фактора середовища, абсолютно абсурдно. Мутації відбуваються у найрізноманітніших напрямках; вони не можуть бути пристосовними для самого організму, оскільки виникають у поодиноких клітинах

І їхня дія реалізується тільки в потомстві. Не чинник, що викликав мутацію, лише відбір оцінює пристосовне знання мутації. Оскільки напрям і темп еволюції визначаються природним відбором, а останній контролюється багатьма факторами внутрішнього та зовнішнього середовища, створюється хибне уявлення про початкову адекватну доцільність спадкової мінливості.

Відбір з урахуванням одиничних мутацій «конструює» системи генотипів, відповідальних вимогам тих постійно діючих умов, у яких існує вид.

Термін « мутація»вперше був запропонований Г. де Фрізом у його класичній праці «Мутаційна теорія» (1901 -1903гг.). Мутацією він назвав явище стрибкоподібної, перервної зміни спадкової ознаки. Основні положення теорії де Фріза досі не втратили свого значення, і тому їх тут слід привести:

1. мутація виникає раптово, без жодних переходів;
2. нові форми цілком константні, тобто стійкі;
3. мутації на відміну від спадкових змін (флуктуацій) не утворюють безперервних рядів, що не групуються навколо середнього типу (моди). Мутації є якісними змінами;
4. мутації йдуть у різних напрямках, можуть бути як корисними, і шкідливими;
5. виявлення мутацій залежить кількості особин, проаналізованих виявлення мутацій;
6. одні й самі мутації можуть виникати повторно.

Проте Г. де Фріз припустився принципової помилки, протиставивши теорію мутацій теорії природного відбору. Він неправильно вважав, що мутації можуть одразу давати нові види, пристосовані до зовнішнього середовища, без участі відбору. Насправді мутації є лише джерелом спадкових змін, які є матеріалом для відбору. Як переконаємося далі, мутація гена оцінюється відбором лише у системі генотипу. Помилка Г. де Фріза пов'язана, частково з тим, що мутації, що вивчалися ним, у енотери (Oenothera Lamarciana) згодом виявилися результатом розщеплення складного гібрида.

Але не можна не захоплюватися тим науковим передбаченням, яке зробив Г. де Фріз щодо формулювання основних положень мутаційної теорії та її значення для селекції. Ще 1901 р. він писав: «…мутація, саме мутування має стати об'єктом дослідження. І якщо нам коли-небудь вдасться з'ясувати закони мутування, то не тільки наш погляд на взаємну спорідненість організмів, що живуть нині, стане набагато глибшим, але ми сміємо також сподіватися, що має відкритися можливість так само добре володіти мутабільністю, як селекціонер панує над змінністю, варіабільністю. Звичайно, до цього ми прийдемо поступово, опановуючи окремі мутації, і це також принесе багато користі сільськогосподарській та садовій практиці. Багато чого, що здається тепер недосяжним, опиниться у нашій владі, якщо нам вдасться пізнати закони, на яких грунтується мутування видів. Очевидно, тут на нас чекає неоглядне поле наполегливої ​​роботи високого значення як науки, так практики. Це перспективна область панування над мутаціями». Як переконаємося далі, сучасне природознавство стоїть на порозі пізнання механізму мутації генів.

Теорія мутацій могла розвиватися тільки після відкриття законів Менделя та встановлених у дослідах школи Моргана закономірностей зчеплення генів та їх рекомбінації внаслідок кросинговера. Тільки з моменту встановлення спадкової дискретності хромосом, теорія мутацій отримала основу наукового дослідження.

Хоча нині питання природі гена з'ясований остаточно, проте міцно встановлено ряд загальних закономірностей мутування гена.

Мутації генів виникають у всіх класів і типів тварин, вищих та нижчих рослин, багатоклітинних та одноклітинних організмів, у бактерій та вірусів. Мутаційна мінливість як процес якісних стрибкоподібних змін є загальною всім органічних форм.

Суто умовно мутаційний процес ділять на спонтанний та індукований. У тих випадках, коли мутації виникають під впливом звичайних природних факторів зовнішнього середовища або внаслідок фізіологічних та біохімічних змін у самому організмі, їх відносять до спонтанних мутацій. Мутації, що виникають під впливом спеціальних впливів (іонізуючої радіації, хімічних речовин, екстремальних умов тощо), називають індукованими. Принципових відмінностей між спонтанними та індукованими мутаціями немає, але вивчення останніх підводить біологів до оволодіння спадковою мінливістю та розгадкою таємниці гена.

Якщо ви знайшли помилку, будь ласка, виділіть фрагмент тексту та натисніть Ctrl+Enter.

Мінливість у біології – це виникнення індивідуальних відмінностей між особинами одного виду. Завдяки мінливості населення стає різнорідною, а у виду з'являється більше шансів пристосуватися до мінливих умов довкілля.

У такій науці, як біологія, спадковість і мінливість йдуть пліч-о-пліч. Існують два види мінливості:

• Неспадкова (модифікаційна, фенотипічна).
• Спадкова (мутаційна, генотипічна).

Неспадкова мінливість

Модифікаційна мінливість у біології - це здатність одиничного живого організму (фенотипу) підлаштовуватися під фактори довкілля у межах свого генотипу. Завдяки такій властивості особи пристосовуються до змін клімату та інших умов існування. лежить в основі адаптаційних процесів, що протікають у будь-якому організмі. Так, у безпородних тварин при поліпшенні умов утримання збільшується продуктивність: надої молока, несучість та інше. А тварини, завезені в гірські райони, виростають низькорослими та з добре розвиненим підшерстком. Зміна факторів зовнішнього середовища та зумовлюють мінливість. Приклади цього процесу можна легко знайти у повсякденному житті: шкіра людини під впливом ультрафіолетового проміння стає темною, в результаті фізичних навантаженьрозвиваються м'язи, рослини, що виросли в затінених місцях і на світлі, мають різну форму листя, а зайці змінюють забарвлення вовни взимку та влітку.

Для ненаследственной мінливості характерні такі характеристики:

• груповий характер змін;
• не успадковується потомством;
• зміна ознаки у межах генотипу;
• співвідношення ступеня зміни з інтенсивністю дії зовнішнього фактора.

Спадкова мінливість

Спадкова чи генотипічна мінливість у біології – це процес, у результаті якого змінюється геном організму. Завдяки їй особина набуває ознак, раніше невластивих її виду. По Дарвіну, генотипічна мінливість є основним двигуном еволюції. Розрізняють такі види спадкової мінливості:

• мутаційна;
• комбінативна.

Виникає внаслідок обміну генами при статевому розмноженні. У цьому ознаки батьків по-різному комбінуються у низці поколінь, підвищуючи різноманітність організмів у популяції. Комбінативна мінливість підпорядковується правилам спадкування Менделя.

Приклад такої мінливості - інбридинг та аутбридинг (близькоспоріднене та неспоріднене схрещування). Коли риси окремого виробника хочуть закріпити у породі тварин, то застосовують близькоспоріднене схрещування. Таким чином, потомство стає одноманітнішим і закріплює якості засновника лінії. Інбридинг веде до прояву рецесивних генів і може спричинити виродження лінії. Для підвищення життєздатності потомства застосовують аутбридинг – неспоріднене схрещування. У цьому наростає гетерозиготність потомства і збільшується різноманітність усередині популяції, як наслідок, зростає стійкість особин до несприятливих впливів чинників довкілля.

Мутації, своєю чергою, поділяються на:

• геномні;
• хромосомні;
• генні;
• цитоплазматичні.

Зміни, що зачіпають статеві клітини, передаються у спадок. Мутації можуть передаватися потомству, якщо особина розмножується вегетативним способом (рослини, гриби). Мутації можуть бути корисними, нейтральними чи шкідливими.

Геномні мутації

Мінливість у біології за допомогою геномних мутацій може бути двох видів:

• Поліплоїдія – мутація часто зустрічається у рослин. Вона викликана кратним збільшенням всього числа хромосом у ядрі, утворюється у процесі порушення їх розбіжності до полюсів клітини при розподілі. Поліплоїдні гібриди широко використовуються в сільському господарстві - в рослинництві налічують понад 500 поліплоїдів (цибуля, гречка, цукровий буряк, редис, м'ята, виноград та інші).
• Анеуплоїдія – збільшення чи зменшення числа хромосом по окремих парах. Такий вид мутації характеризується низькою життєздатністю особи. Широко поширена мутація у людини - одна по двадцять першій парі викликає синдром Дауна.

Хромосомні мутації

Мінливість у біології шляхом виникає при зміні структури самих хромосом: втрати кінцевої ділянки, повторення набору генів, поворот окремого фрагмента, перенесення сегмента хромосоми в інше місце або до іншої хромосоми. Такі мутації часто виникають під впливом радіації та хімічного забруднення навколишнього середовища.

Генні мутації

Значна частина таких мутацій не проявляється зовні, оскільки є рецесивною ознакою. Зумовлені генні мутації зміною послідовності нуклеотидів – окремих генів – і призводять до появи молекул білка з новими властивостями.

Генні мутації у людини зумовлюють прояв деяких спадкових захворювань серповидно-клітинна анемія, гемофілія.

Цитоплазматичні мутації

Цитоплазматичні мутації пов'язані із змінами у структурах цитоплазми клітини, що містять ДНК-молекули. Це мітохондрії та пластиди. Передаються такі мутації по материнській лінії, оскільки зигота отримує всю цитоплазму від материнської яйцеклітини. Приклад цитоплазматичної мутації, що спричинила мінливість у біології - це перистолистность рослин, що викликається змінами у хлоропластах.

Для всіх мутацій характерні такі характеристики:

• Вони виникають раптово.
• Передаються у спадок.
• У них немає будь-якої спрямованості. Мутації може піддатися як незначна ділянка, і життєво важливий ознака.
• Виникають в окремих особин, тобто індивідуальні.
• За своїм проявом мутації можуть бути рецесивними чи домінантними.
• Одна й та сама мутація може повторюватися.

Кожна мутація викликається певними причинами. Найчастіше точно встановити її не вдається. В експериментальних умовах для отримання мутацій використовують спрямований фактор впливу зовнішнього середовища – радіаційне опромінення тощо.

МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я РЕСПУБЛІКИ БІЛОРУСЬ

БІЛОРУСЬКИЙ ДЕРЖАВНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

КАФЕДРА ПАТОЛОГІЧНОЇ ФІЗІОЛОГІЇ

С. А. Жадан, Т. Н. Афанасьєва, Ф. І. Вісмонт

РОЛЬ СПАДКОВОСТІ У ПАТОЛОГІЇ

Навчально-методичний посібник

Мінськ БДМУ 2012

ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА СПАДЩОЇ ПАТОЛОГІЇ

Медична генетика та її завдання

Спадковість- це властивість живих істот та клітин організму передавати свої ознаки (анатомо-фізіологічні особливості) нащадкам. Вона забезпечує відносну стабільність виду. Матеріальними носіями спадкової інформації є гени – ділянки молекули ДНК.

Мінливість - властивість організму та його клітин, що виявляється у виникненні нових ознак.

В Нині відомо близько 2000 видів спадкової патології

і генетично детермінованих синдромів Число їх постійно зростає, щороку описуються десятки нових форм спадкових хвороб. Основними причинами, що сприяють збільшенню зростання спадкової патології, є:

– значні успіхи медицини у лікуванні та попередженні багатьох інфекційних хвороб;

- Зростання забруднення навколишнього середовища мутагенними агентами;

- Збільшення середньої тривалості життя людини.

Поряд з цим удосконалення методів діагностики та успіхи молекулярної біології дозволяють виявляти генетичну природу низки серйозних захворювань, що раніше не пов'язуються з аномаліями геному (наприклад, хромосомні хвороби).

Генетика - це наука про спадковість та мінливість організму. Розділ генетики, який займається вивченням спадковості та мінливості людини з погляду патології, називається медичною генетикою.

Основними завданнями медичної генетики є:

1. Вивчення спадкових форм патології, їхньої етіології, патогенезу, удосконалення діагностики, розробка методів профілактики та лікування.

2. Вивчення причин та механізмів спадково детермінованої схильності та резистентності до різних (у тому числі й інфекційної природи) захворювань.

3. Вивчення ролі та значення генетичного апарату у розвитку реакцій адаптації, компенсації та явищах декомпенсації.

4. Детальне всебічне вивчення процесів мутагенезу та антимутагенезу, їх ролі у розвитку хвороб.

5. Вивчення низки загальнобіологічних проблем: молекулярногенетичних механізмів канцерогенезу, ролі генетичного апарату в явищах тканинної несумісності, аутоімунних реакціях організму та ін.

Поняття про спадкову та вроджену патологію. Фенокопії

Поняття «спадкові хвороби» та «вроджені захворювання» далеко не однозначні.

Уродженими називають будь-які захворювання, що виявляються відразу після народження дитини. Вони можуть бути спадковими та неспадковими.

До числа спадкових хворобналежать лише ті, основу яких лежать структурні зміни у генетичному матеріалі. Одні з них клінічно виявляються вже в перші дні після народження, інші - в юнацькому, зрілому, а іноді й у літньому віці.

Неспадкові хворобиобумовлені дією несприятливих факторів середовища на плід, що розвивається, в період вагітності і не зачіпають його генетичний апарат.

Фенокопії, причини їх розвитку

У медичній генетиці виділяють ще одне поняття – фенокопії. Фенокопія є клінічним синдромом, що виникає під впливом факторів зовнішнього середовища в період ембріонального розвитку, подібний за своїми проявами зі спадковим захворюванням, але має негенетичну природу виникнення Наприклад, такі аномалії, як "вовча паща", "заяча губа", можуть бути і спадково зумовленими (синдром Патау), і неспадковими, що виникають внаслідок порушення ембріонального розвитку. Гіпотиреоз успадковується як аутосомно-рецесивна ознака, але може зустрічатися і як фенокопія у людей, що мешкають у районах, де питна вода бідна на йод. Рання глухота може успадковуватись як рецесивна або домінантна ознака, а може зустрічатися як фенокопія у дітей, народжених жінками, які перехворіли під час вагітності на краснуху.

Таким чином, фенокопії є захворювання, зовні схожі на спадкові хвороби, але не пов'язані зі зміною генотипу.

Причинами фенокопії можуть бути:

– кисневе голодування плода (внутрішньоутробна гіпоксія), що викликає розвиток серйозних дефектів структури мозку та черепа, мікроцефалію;

– ендокринні порушення в організмі вагітної жінки (імовірність народження хворої дитини у такої жінки приблизно в 2,5 рази вища);

– інфекційні захворювання вагітної жінки (токсоплазмоз, краснуха, сифіліс та ін), особливо в ранній періодвагітності, що викликають у значному відсотку випадків (до 60–70 %) тяжкі потворності (мікроцефалію, глухонімоту, ущелину м'якого піднебіння та ін.);

– тяжка психічна травма та тривалі емоційні перенапруги жінки в період вагітності;

– лікарські препарати, що мають цитотоксичну або антиметаболічну дію;

– хронічний алкоголізм батьків (вади розвитку у дітей непитущіх батьків становлять близько 2%, у помірно питущих - до 9%, у сильно питущих - 74%) та ін.

Класифікація хвороб з урахуванням взаємовідносин спадкових та середовищних факторів у їх розвитку. Концепція

про пенетрантності та експресивності

В У розвитку хвороби, як і в життєдіяльності здорового організму, беруть участь два основних фактори: впливи зовнішнього середовища

(Зовнішній фактор ) та спадковість (внутрішній фактор).

З урахуванням частки внутрішнього і зовнішнього чинників у розвитку хвороби виділяють такі групи захворювань (Н. П. Бочков, 2002):

1. Власне спадкові хвороби. Причиною цих захворювань є аномалії у генетичному апараті клітини, тобто.мутації (генні, хромосомні та геномні). Середовище визначає лишепенетрантність (Частоту прояви аномального гена в популяції особин, що володіють даним геном)

і експресивність(Ступінь вираженості дії гена у конкретної особи). До цієї групи належать такі моногенно зумовлені захворювання, як алкаптонурія, фенілкетонурія, гепатоцеребральна дистрофія, гемофілія та ін., а також усі хромосомні хвороби.

2. Екогенетичні захворювання. Ця група спадкових хвороб обумовлена ​​мутацією, дія якої проявляється лише при впливі на організм певного, специфічного для цього мутантного гена фактора зовнішнього середовища. Для цих хвороб і генетична, і середова

складова представлені однофакторно: індивідуальний ген – специфічний до цього гена середовищний фактор. До таких захворювань відноситься, наприклад, серповидноклітинна анемія (напівдомінантно успадкована гемоглобінопатія). У гетерозиготних носіїв HbS гемолітичні кризи, що ведуть анемії, виникають лише в умовах гіпоксії або ацидозу. При спадковій ферментопатії, пов'язаної з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, аналогічну роль може відігравати застосування ліків-окислювачів, вживання кінських бобів, іноді вірусна інфекція.

3. Хвороби зі спадковою схильністю. Є результатом взаємодії генетичних та середовищних факторів, причому й ті, та інші численні. Іноді ці хвороби називають багатофакторними або мультифакторіальними. До них відноситься переважна кількість хвороб зрілого та літнього віку: гіпертонічна хвороба, атеросклероз, ішемічна хвороба серця, виразкова хвороба шлунка та 12-палий кишки, злоякісні новоутворення та ін.

Між другою та третьою групою хвороб немає чіткої різниці. Їх часто об'єднують в одну групу хвороб зі спадковою схильністю, розрізняючи моногенно та полігенно детерміновану схильність.

4. Хвороби, зумовлені чинниками середовища, від дії яких організм немає засобів захисту (екстремальні). Це різні травми

(механічна, електрична), хвороби, що виникають під дією іонізуючої радіації, опіки, відмороження, особливо небезпечні інфекції та ін. Генетичний фактор у цих випадках визначає лише тяжкість хвороби, її результат, у ряді випадків – ймовірність виникнення.

Класифікація спадкових форм патології

В У зв'язку зі складною природою спадкової патології існує два основних принципи її класифікації: клінічний та генетичний.

Клінічний принцип класифікації передбачає розподіл спадкових форм патології залежно від органу чи системи, найбільш залучених до патологічного процесу. Відповідно до цього критерію виділяють спадково обумовлені захворювання нервової системи, хворобиопорно-руховогоапарату, шкіри, крові та ін.

В основу генетичної класифікаціїспадкових хвороб покладено етіологічний принцип, а саме тип мутацій та характер їхньої взаємодії з середовищем. Відповідно до цього критерію всю спадкову патологію можна розділити на групи:

1) генні хвороби,викликані генними мутаціями;

2) хромосомні хвороби,що виникають у результаті хромосомних або геномних мутацій;

3) хвороби зі спадковою схильністю (багатофакторні)

- розвиваються в осіб з відповідним поєднанням «спонукаючих» спадкових і «виявляють» зовнішніх факторів;

4) генетичні хвороби соматичних клітин;

5) хвороби генетичної несумісності матері та плода.

Кожна з цих груп, у свою чергу, підрозділяється відповідно до більш детальної генетичної характеристики та типу спадкування.

Етіологія спадкових форм патології. Мутації, їхні види. Поняття про мутагени

Окремі гени, хромосоми та геном в цілому постійно зазнають різноманітних змін. Незважаючи на те, що існують механізми репарації (відновлення) ДНК, частина ушкоджень та помилок зберігається. Зміни у послідовності та числі нуклеотидів у ДНК називають мутаціями.

Мутації - стійка стрибкоподібна зміна у спадковому апараті клітини, не пов'язана зі звичайною рекомбінацією генетичного матеріалу.

Усі мутації класифікують відповідно до кількох критеріїв. 1. Через виникненнярозрізняють спонтанні та індуковані

Спонтанні мутаціїце мутації, що виникли спонтанно під впливом природних мутагенів екзоїлі ендогенного походження. Причиною таких мутацій може бути космічне випромінювання, радіоактивні ізотопи, ендогенні хімічні мутагени (перекиси та вільні радикали – аутомутагени), що утворюються в організмі у процесі обміну речовин. Значну роль виникненні спонтанних мутацій грає вік. У чоловіків із віком у статевих клітинах накопичуються генні мутації. У жінок залежність генних мутацій від віку не відзначено, але виявлено чіткий зв'язок віку матері з частотою хромосомних захворювань у потомства.

Індуковані мутації -це мутації, спричинені спрямованим впливом на організм факторів різного походження – фізичних, хімічних чи біологічних мутагенів. Поширеність деяких мутагенів серед існування людини представлена ​​в прил. 1.

До фізичним мутагенамвідносяться іонізуючі випромінювання (α-, β- та γ-промені, рентгенівське випромінювання, нейтрони) та УФ-випромінювання. Особливість іонізуючого випромінювання у тому, що може індукувати мутації

в низьких дозах, що не викликають променевого ураження.

До хімічним мутагенамвідносять спирти, кислоти, важкі метали, солі та інші сполуки. Хімічні мутагени містяться в повітрі (миш'як, фтор, сірководень, свинець та ін.), ґрунті (пестициди та інші

хімікати), харчових продуктах, воді. Встановлено, що багато лікарських препаратів мають виражену мутагенну активність (додаток 2). Дуже сильним мутагеном є конденсат сигаретного диму, що містить бензпірен. Конденсат диму та поверхнева скоринка, що утворюються при обсмажуванні риби та яловичини, містять піролізати триптофану, які є хімічними мутагенами. Особливість хімічних мутагенів полягає в тому, що їхня дія залежить від дози та стадії клітинного циклу. Чим вища доза мутагену, тим сильніший мутагенний ефект.

До біологічним мутагенамвідносяться бактеріальні токсини, віруси кору, краснухи, грипу, герпесу, антигени деяких мікроорганізмів.

Основні медичні наслідки мутагенезу в різних типахклітин представлені на рис. 1.

2. За видом клітин, у яких відбулася мутація, виділяють гаметичні, соматичні та мозаїчні мутації.

Гаметичні мутаціївиникають у статевих клітинах. Вони успадковуються нащадками і, як правило, виявляються у всіх клітинах організму. Їхні наслідки позначаються на долі потомства і є причиною спадкових захворювань.

Рис. 1 . Медичні наслідки мутагенезу у різних типах клітин

Соматичні мутаціївиникають у соматичних клітинах, носять випадковий характер, можуть виникати на будь-якій стадії розвитку, починаючи із зиготи. У спадок не передаються.

Мозаїчні мутації- це мутації, що виникають у клітинах ембріона чи плода. Внаслідок цього виникають клітинні лінії з різними генотипами. Одні клітини організму мають нормальний каріотип, інші - аномальний. Чим раніше в онтогенезі відбувається соматична мутація, тим більше клітин містить цю мутацію і тим більше виражені її прояви.

3. За значенням розрізняють патогенні, нейтральні та сприятливі мутації.

Патогенні мутаціїпризводять до загибелі ембріона (або плода) або розвитку спадкових і вроджених захворювань. Вони діляться на летальні, напівлетальні, нелетальні. Летальність може виявлятися лише на рівні гамет, зигот, ембріонів, плодів, і навіть після народження.

Нейтральні мутаціїзазвичай не впливають на життєдіяльність організму (наприклад, мутації, що викликають появу ластовиння на шкірі, зміна кольору волосся, райдужної оболонки ока).

Сприятливі мутаціїпідвищують життєздатність організму чи виду (наприклад, темне забарвлення шкірних покривів у жителів африканського континенту).

4 . Залежно від обсягу пошкодженого матеріалу мутації поділяються нагенні (Зміни в окремих генах),хромосомні (структурні хромосомні аберації),геномні (чисельні хромосомні аберації).

Антимутагенез. Механізми дії антимутагенів

Антимутагенез – це процес придушення спонтанних та індукованих мутацій. Речовини, які мають такі властивості, називаються антимутагенами. Деякі з них наведені у дод. 3.

Існують різні принципи класифікації антимутагенів:

1) за походженням: екзогенні та ендогенні, внутрішньоклітинні та позаклітинні;

2) механізму дії;

3) хімічної будови та антиканцерогенних властивостей.

До екзогенних відносять антимутагени:

– незамінні амінокислоти (метіонін, гістидин, аргінін, глютамінова кислота та ін);

– вітаміни та провітаміни (переважно А, Е, С, К);

– поліненасичені жирні кислоти;

– мікроелементи (Se), хлорид кобальту;

– харчові волокна;

2) що проникають в організм респіраторним шляхом (фітонциди);

3) що надходять в організм людини перорально в процесі фармакотерапії або профілактичного застосування:

– ліки (стрептоміцин, левоміцетин та ін., що застосовуються у малих

– спеціально синтезовані ліки (бемітил);

– біологічно активні добавки(Індол-3-карбінол та ін);

– синтетичні антимутагени (іонол, дибунол та ін).

До ендогенних антимутагенів відносяться:

1) система репарації пошкодженої ДНК;

2) антиоксидантна система;

3) ферментні системи;

4) клітинні метаболіти;

5) гормони щитовидної залози; мелатонін;

6) ембріональні речовини (С);

7) S-з'єднання (глутатіон).

Механізми дії антимутагенів

До основних механізмів дії антимутагенів належать:

1. Інактивація мутагенів зовнішнього походження та запобігання ДНК від їх ушкоджуючої дії(Дисмутагени). У більшості випадків дисмутагени стійко зв'язуються з мутагеном і виводять його з організму (екстракти петрушки, буряків, редис, селери, сливи, чорниці, яблук).

2. Придушення процесу утворення істинних мутагенів з попередніх немутагенних речовин(вітаміни С, Е, дубильні речовини,

деякі феноли).

3. Пригнічення активності вільних радикалів, які можуть пошкоджувати ДНК(антиоксиданти: супероксиддисмутаза, глютатіонпероксидаза, каталаза, вітамін С, А,α-токоферол, β-каротин, Е, мелатонін та ін.).

4. Підвищення активності ферментних систем, що знешкоджують мутагени, канцерогени та інші генотоксичні сполуки. Універсальний механізм інактивації ксенобіотиків забезпечують мікросомальні ферменти печінки, які метаболізують до 75% усіх ліків.

5. Антимутагени, що зменшують помилки репарації та реплікації ДНК,

активація та корекція репарації (репарагени) . До репараційних

антимутагенам, які містяться в деяких харчових продуктах (наприклад, у кукурудзяному, бавовняному, соняшниковому, соєвому та інших рослинних оліях), відносяться:

– ванілін, ціанамальдегід та інші альдегіди, що утворюються при окисленні насичених жирних кислот. Ці речовини стимулюють генетичну рекомбінацію, тимчасово пригнічують поділ клітин, збільшуючи час репарації ДНК;

– солі кобальту, що підвищують ефективність безпомилкової репарації ДНК (містяться у достатній кількості у цибулі, капусті, томатах, салаті, картоплі, чорній смородині та грушах).

6. Антимутагени із невідомим механізмом дії.В останні роки встановлена ​​поліфункціональність у деяких антимутагенів (фенольний компонент зеленого чаю – епігалокатехінгалат, ізоціанати з хрестоцвітих овочів – сульфоран та фенолізоціонат та ін.). Антимутагени виступають у ролі перехоплювачів вільних радикалів, пригнічують синтез метаболічної активації ксенобіотиків та стимулюють їх детоксикацію, модулюють репарацію ДНК, впливають на транскрипційні фактори та сигнальні шляхи, залучені в апоптоз та регуляцію клітинного циклу, пригнічують запалення та запалення.

Таким чином, до основних антимутагенів відносяться:

1) сполуки, що нейтралізують мутаген до реакції з молекулою

2) речовини, що знімають пошкодження молекули ДНК, спричинене мутагеном, або підвищують її стійкість до мутагену;

3) сполуки, що перешкоджають перетворенню в організмі непрямих мутагенів на істинні.

ГЕННІ ХВОРОБИ

Генні хвороби - різнорідна за клінічними проявами група захворювань, зумовлених мутаціями генетично. Основою об'єднання в одну групу є етіологічна генетична характеристика і, закономірності успадкування у сім'ях та популяціях.

Етіологія генних хвороб

Причинами генних хвороб є генні мутації, які можуть зачіпати структурні, транспортніі ембріональні білки,і навіть ферменти.

Генні мутації – це молекулярні зміни структури ДНК. Вони обумовлені зміною хімічної будови гена, а саме специфічною

Мінливість– це властивість живих систем, пов'язане із змінами фенотипу та генотипу, що виникають під впливом зовнішнього середовища або внаслідок змін спадкового матеріалу.

Неспадкова мінливість. Неспадкова, або групова (певна), або модифікаційна мінливість– це зміни фенотипу під впливом умов довкілля. Модифікаційна мінливість не торкається генотипу особин. Генотип, залишаючись незмінним, визначає межі, у яких може змінюватись фенотип. Ці межі, тобто. можливості для фенотипного прояву ознаки нормою реакції і успадковуються. Норма реакції встановлює межі, у яких може змінюватись конкретна ознака. Різні ознаки мають різну норму реакції - широку або вузьку. Чим ширша норма реакції, тим більше можливостей особи пристосуватися до умов навколишнього середовища. Ось чому особин із середньою виразністю ознаки більше, ніж особин із крайніми його виразами. Це добре ілюструється таким прикладом, як кількість карликів та гігантів у людей. Їх мало, тоді як людей зі зростанням у діапазоні 160-180 см у тисячі разів більше.

Модифікаційні зміни не успадковуються, але не обов'язково носять груповий характер і не завжди виявляються у всіх особин виду, що знаходяться в однакових умовах середовища. Модифікації забезпечують пристосованість особи до цих умов.

Спадкова мінливість(Комбінативна, мутаційна, невизначена).

Комбінативна мінливістьвиникає при статевому процесі внаслідок нових поєднань генів, що виникають при заплідненні, кросинговері, кон'югації, тобто. при процесах, що супроводжуються рекомбінаціями (перерозподілом та новими поєднаннями) генів. В результаті комбінативної мінливості виникають організми, що відрізняються від своїх батьків за генотипами та фенотипами. Деякі комбінативні зміни можуть бути шкідливими для окремої особи. Для виду ж комбінативні зміни, загалом, корисні, т.к. ведуть до генотипічної та фенотипічної різноманітності. Це сприяє виживанню видів та його еволюційному прогресу.

Мутаційна мінливістьпов'язана із змінами послідовності нуклеотидів у молекулах ДНК, випадання та вставок великих ділянок у молекулах ДНК, змін числа молекул ДНК (хромосом). Самі подібні зміни називаються мутаціями. Мутації успадковуються.

Серед мутацій виділяють:

– генні– викликають зміни послідовності нуклеотидів ДНК у конкретному гені, а отже в і-РНК та білку, що кодується цим геном. Генні мутації бувають як домінантними, і рецесивними. Вони можуть призвести до появи ознак, що підтримують або гнітять життєдіяльність організму;

– генеративнімутації торкаються статеві клітини і передаються при статевому розмноженні;

– соматичнімутації не торкаються статеві клітини і у тварин не успадковуються, а рослин успадковуються при вегетативному розмноженні;

– геномнімутації (поліплоїдія та гетероплоїдія) пов'язані зі зміною числа хромосом у каріотипі клітин;

– хромосомнімутації пов'язані з перебудовами структури хромосом, зміною становища їх ділянок, що у результаті розривів, випаданням окремих ділянок тощо.

Найбільш поширені генні мутації, внаслідок яких відбувається зміна, випадання або вставка нуклеотидів ДНК у гені. Мутантні гени передають до місця синтезу білка вже іншу інформацію, але це, своєю чергою, веде до синтезу інших білків та виникнення нових ознак. Мутації можуть бути під впливом радіації, ультрафіолетового випромінювання, різних хімічних агентів. Не всі мутації виявляються ефективними. Частина виправляється при репараціях ДНК. Фенотипові мутації виявляються в тому випадку, якщо вони не призвели до загибелі організму. Більшість генних мутацій мають рецесивний характер. Еволюційне значення мають фенотипові мутації, що забезпечили особинам або переваги в боротьбі за існування, або навпаки, що спричинили їх загибель під тиском природного відбору.

Мутаційний процес підвищує генетичну різноманітність популяцій, що створює передумови для еволюційного процесу.

3.7. Шкідливий впливмутагенів, алкоголю, наркотиків, нікотину на генетичний апарат клітини. Захист середовища від забруднення мутагеном. Виявлення джерел мутагенів у довкілля(Непрямо) та оцінка можливих наслідків їх впливу на власний організм. Спадкові хвороби людини, їх причини, профілактика

3.7.1. Мутагени, мутагенез

Мутагени– це фізичні чи хімічні чинники, вплив яких організм може призвести до зміни його спадкових ознак. До таких факторів відносяться рентгенівські та гамма-промені, радіонукліди, оксиди важких металів, певні види хімічних добрив, алкоголь, нікотин, наркотики. Від інтенсивності впливу перерахованих факторів залежить швидкість та частота мутацій. Збільшення частоти мутацій веде у себе збільшення кількості особин з уродженими генетичними аномаліями. У спадок передаються мутації, що торкнулися статевих клітин. Однак мутації, що відбулися в соматичних клітинах, можуть призвести до ракових захворювань. Медична генетика – розділ генетики, що вивчає спадкові захворювання людини, їх походження, діагностику, лікування та профілактику Основним засобом збору інформації про хворого є медико-генетичне консультування. Воно проводиться щодо осіб, які серед рідних спостерігалися спадкові захворювання. Мета – прогноз ймовірності народження дітей із патологіями, або виключення виникнення патологій.

Етапи консультування:

- Виявлення носія патогенного алелю;

- Розрахунок ймовірності народження хворих дітей;

- Повідомлення результатів дослідження майбутнім батькам, родичам.

Спадкові захворювання, що передаються нащадкам:

– генні, зчеплені з Х-хромосомою – гемофілія, дальтонізм;

– генні, зчеплені з У-хромосомою – гіпертрихоз (оволосіння вушної раковини);

– генні аутосомні: фенілкетонурія, цукровий діабет, полідактилія, хорея Гентінгтона та ін;

- хромосомні, пов'язані з мутаціями хромосом, наприклад, синдром котячого крику;

– геномні – полі– та гетероплоїдія – зміна числа хромосом у каріотипі організму.

Поліплоїдія- Двох-і більш кратне збільшення числа гаплоїдного набору хромосом в клітині. Виникає внаслідок нерозбіжності хромосом у мейозі, подвоєння хромосом без подальшого поділу клітин, злиття ядер соматичних клітин.

Гетероплоїдія (анеуплоїдія)- Зміна характерного для даного виду числа хромосом в результаті їх нерівномірного розбіжності в мейозі. Виявляється у появі зайвої хромосоми ( трисоміяпо 21 хромосомі веде до хвороби Дауна) або відсутності в каріотипі гомологічної хромосоми ( моносомія). Наприклад, відсутність другої Х-хромосоми у жінок викликає синдром Тернера, що виявляється у фізіологічних та розумових порушеннях. Іноді зустрічається полісомія – поява кількох зайвих хромосому хромосомному наборі.

Методи генетики. Генеалогічний – метод складання родоводів за різними джерелами – оповіданнями, фотографіями, картинами. З'ясовуються ознаки предків та встановлюються типи успадкування ознак.

Типи наслідування: а) аутосомно-домінантне; б) аутосомно-рецесивне; в) зчеплене зі статтю успадкування.

Людина, щодо якої складається родовід, називається пробандом.

Близнюковий. Метод вивчення генетичних закономірностей близнюках. Близнюки бувають однояйцеві (монозиготні, ідентичні) та різнояйцеві (дизиготні, неідентичні).

Цитогенетичний. Метод мікроскопічного вивчення хромосом людини. Дозволяє виявити генні та хромосомні мутації.

Біохімічний. На основі біохімічного аналізудозволяє виявити гетерозиготного носія захворювання, наприклад носія гена фенілкетонурії можна виявити за підвищеною концентрацією фенілаланінуу крові.

Популяційно-генетичний. Дозволяє скласти генетичну характеристику популяції, оцінити рівень концентрації різних алелей і міру їх гетерозиготності. Для аналізу великих популяцій застосовується закон Харді-Вайнберг.

3.8. Селекція, її завдання та практичне значення. Вчення Н.І. Вавілова про центри різноманіття та походження культурних рослин. Закон гомологічних рядів у спадковій мінливості. Методи виведення нових сортів рослин, порід тварин, штамів мікроорганізмів. Значення генетики для селекції. Біологічні основи вирощування культурних рослин та домашніх тварин

3.8.1. Генетика та селекція

Селекція – наука, галузь практичної діяльності, спрямовану створення нових сортів рослин, порід тварин, штамів мікроорганізмів з стійкими спадковими ознаками, корисними людини. Теоретичною основою селекції є генетика.

Завдання селекції:

– якісне покращення ознаки;

– підвищення врожайності та продуктивності;

- Підвищення стійкості до шкідників, захворювань, кліматичних умов.

Методи селекції. Штучний відбір - Збереження необхідних людині організмів і усунення, вибраковування інших, що не відповідають цілям селекціонера.

Селекціонер ставить завдання, підбирає батьківські пари, проводить відбір потомства, проводить серію близьких і віддалених схрещувань, потім проводить відбір у кожному наступному поколінні. Штучний відбір буває індивідуальнимі масовим.

Гібридизація– процес отримання нових генетичних комбінацій у потомства посилення чи нового поєднання цінних батьківських ознак.

Близькоспоріднена гібридизація (інбридинг)застосовується виведення чистих ліній. Недолік – гноблення життєздатності.

Віддалена гібридизаціязсуває норму реакції у бік посилення ознаки, поява гібридної потужності (гетерозису). Недолік – несхрещуваність отриманих гібридів.

Подолання стерильності міжвидових гібридів. Поліплоїдія. Г.Д. Карпеченко у 1924 р. обробив колхіцином стерильний гібрид капусти та редьки. Колхіцин викликав нерозбіжність хромосом гібриду при гаметогенезі. Злиття диплоїдних гамет призвело до одержання поліплоїдного гібриду капусти та редьки (капредьки). Експеримент Г. Карпеченка можна проілюструвати такою схемою.

1. До дії колхіцином

2. Після дії колхіцином та штучного подвоєння хромосом:

Методи роботи І.В. Мічуріна

І. В. Мічурін, вітчизняний селекціонер, вивів близько 300 сортів плодових дерев, що поєднували у собі якості південних плодів та невибагливість північних рослин.

Основні методи роботи:

- віддалена гібридизація географічно віддалених сортів;

- Суворий індивідуальний відбір;

– «виховання» гібридів суворими умовами вирощування;

– «управління домінуванням» за допомогою методу ментора – щеплення гібриду до дорослої рослини, що передає свої якості сорту, що виводиться.

Подолання несхрещуваності при віддаленій гібридизації:

- метод попереднього зближення - щеплення живця одного виду (горобини) прищеплювали на крону груші. Через кілька років квітки горобини запилювалися пилком груші. Так був отриманий гібрид горобини та груші;

– метод посередника – 2 ступінчаста гібридизація. Мигдаль був схрещений із напівкультурним персиком Давида, а потім отриманий гібрид був схрещений із культурним сортом. Здобули «Північний персик»;

- Запилення змішаним пилком (своїм і чужим). Прикладом є отримання церападуса – гібриду вишні та черемхи.

3.8.3. Центри походження культурних рослин

Найбільший російський учений – генетик Н.І. Вавілов зробив величезний внесок у селекцію рослин. Він встановив, що всі культурні рослини, які вирощуються сьогодні в різних регіонах світу, мають певні географічні

центри походження. Ці центри перебувають у тропічних і субтропічних зонах, т. е. там, де зароджувалося культурне землеробство. Н.І. Вавілов виділив 8 таких центрів, тобто. 8 самостійних областей введення у культуру різних рослин.

Різноманітність культурних рослин у центрах їхнього проходження, як правило, представлена ​​величезною кількістю ботанічних різновидів та безліччю спадкових варіантів.

Закон гомологічних лав спадкової мінливості.

1. Види та пологи, генетично близькі, характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що, знаючи ряд форм у межах одного виду, можна передбачати знаходження паралельних форм в інших видів та пологів. Чим ближче генетично розташовані в загальної системивиди та пологи, тим повніше схожість у лавах їх мінливості.

2. Цілі сімейства рослин, загалом, характеризуються певним циклом мінливості, що проходить через усі пологи та види, що становлять сімейство.

Цей закон виведено Н.І. Вавіловим на підставі вивчення величезної кількості генетично близьких видів та пологів. Чим ближче спорідненість між цими таксономічними групами і всередині них, тим більшою генетичною подібністю вони мають. Порівнюючи між собою різні види та пологи злаків, Н.І. Вавілов і його співробітники встановили, що всі злаки мають подібні ознаки, такі, як гіллястість і щільність колосу, опушеність лусок і т.д. Знаючи це, Н.І. Вавілов припустив, що такі групи мають подібну спадкову мінливість: «якщо можна знайти безостую форму пшениці, можна знайти і безостую форму жита». Знаючи можливий характер змін у представників певного виду, роду, сімейства, селекціонер може спрямовано шукати, створювати нові форми і відсівати, або зберігати особин з потрібними генетичними змінами.

3.9. Біотехнологія, клітинна та генна інженерія, клонування. Роль клітинної теорії у становленні та розвитку біотехнології. Значення біотехнології для розвитку селекції, сільського господарства, мікробіологічної промисловості, збереження генофонду планети. Етичні аспекти розвитку деяких досліджень у біотехнології (клонування людини, спрямовані зміни геному)

3.9.1. Клітинна та генна інженерія. Біотехнологія

Клітинна інженерія – це напрямок у науці та селекційній практиці, який вивчає методи гібридизації соматичних клітин, що належать різним видам, можливості клонування тканин або цілих організмів з окремих клітин.

Культура тканин- Застосовується для отримання в лабораторних умовах рослинних або тваринних тканин, а іноді і цілих організмів. У рослинництві використовується для прискореного одержання чистих диплоїдних ліній після обробки вихідних форм колхіцином.

Генна інженерія- Штучне, цілеспрямоване зміна генотипу мікроорганізмів з метою отримання культур із заздалегідь заданими властивостями.

Основний метод- Виділення необхідних генів, їх клонування та введення в нове генетичне середовище. Метод включає такі етапи роботи:

- виділення гена його поєднання з молекулою ДНК клітини, яка зможе відтворювати донорський ген в іншій клітині (включення до плазміди);

- Введення плазміди в геном бактеріальної клітини - реципієнта;

- Відбір необхідних бактеріальних клітин для практичного використання;

– дослідження у галузі генної інженерії поширюються як на мікроорганізми, а й у людини. Вони особливо актуальні при лікуванні хвороб, пов'язаних із порушеннями в імунній системі, у системі згортання крові, в онкології.

Клонування. З біологічної точкизору клонування – це вегетативне розмноження рослин та тварин, потомство яких несе спадкову інформацію, ідентичну батьківській.

Біотехнологія– процес використання живих організмів та біологічних процесів у виробництві ліків, добрив, засобів біологічного захисту рослин; для біологічного очищення стічних вод, для біологічного видобутку цінних металів із морської води тощо.

Перспективи генної інженерії та біотехнології:

- Створення організмів, корисних для людини;

- Отримання нових лікарських препаратів;

- Корекція та виправлення генетичних патологій.

Розділ 4
Різноманіття організмів, їх будова та життєдіяльність

4.1. Систематика. Основні систематичні (таксономічні) категорії: вид, рід, сімейство, загін (порядок), клас, тип (відділ), царство; їхня підпорядкованість

Систематика рослин, розділ ботаніки, що займається природною класифікацією рослин. Особей з багатьма подібними зовнішніми та внутрішніми ознаками об'єднують у групи, які називають видами. Подібні один на одного види в свою чергу поєднують в один рід: Певні риси подібності дозволяють об'єднати пологи в одне сімейство.Сімейства об'єднуються в порядки, порядки- У класи, ті в відділ. А всі рослини утворюють царстворослин. Кожна така група називається таксоном . Принципами виділення та класифікації таксонів займається особлива дисципліна. таксономія .

Систематикахарактеризує взаємозв'язок між різноманітними рослинами і дає рослинам офіційні назви, що дозволяють фахівцям різних країн обмінюватися науковою інформацією.

Перші серйозні спроби створення наукової класифікації рослин знайшли найповніше вираження у роботах геніального шведського ботаніка XVIII в. Карла Ліннея, з 1741 по 1778 р. професора медицини та природної історії Упсальського університету. Він класифікував рослини головним чином за кількістю та розташуванням тичинок і плодолистків (репродуктивних структур квітки). Лінней узвичаїв так звану бінарну номенклатуру – систему подвійних назв видів рослин, яку він запозичив у німецького ботаніка Бахмана (Рівініуса): перше слово відповідає роду, друге (видовий епітет) – власне виду.

Слабкість системи Ліннея у цьому, що його жорсткий підхід часом не відбивав очевидної близькості між організмами чи, навпаки, зближував явно далекі друг від друга види. Відомо, наприклад, що три тичинки характерні як для злаків, так і для гарбузових, а, наприклад, у подібних за багатьма іншими ознаками губоцвітих їх може бути і дві, і чотири. Втім, сам Лінней вважав за мету ботаніки саме «природну» систему і зумів виділити понад 60 природних груп рослин.

В даний час прийняті такі системи класифікації рослин та тварин.

Основним принципом об'єднання організмів в один таксон є ступінь їхньої спорідненості. Чим далі вони відстоять один від одного за своїми родинними зв'язками, тим більшу таксономічну групу вони утворюють.

Вид – група особин подібних до зовнішнього і внутрішньої будови, що займає певний ареал і дає плідне потомство при схрещуванні.

4.2. Царство Бактерії. Особливості будови та життєдіяльності, що у природі. Бактерії – збудники захворювань рослин, тварин, людини. Профілактика захворювань, що викликаються бактеріями. Віруси

Бактерії.Бактерії – найдавніші прокаріотичні одноклітинні організми, найбільш поширені у природі. Вони грають у ній найважливішу роль редуцентів (руйнівників) органічної речовини, фіксаторів азоту. Прикладом можуть бути бульбочкові бактерії, що поселяються на коренях бобових рослин. Вони здатні засвоювати атмосферний азот і включати його в речовини, які легко засвоюються рослинами. Серед різних видів бактерій багато збудників захворювань тварин та людини. У медицині використовуються для отримання антибіотиків (стрептоміцину, тетрацикліну, граміцидину), у харчовій промисловості для одержання молочнокислих продуктів, спиртів. Бактерії також є об'єктами генної інженерії. Їх використовують для отримання потрібних людиніферментів та інших важливих речовин. Клітина бактерій покрита щільною оболонкою, утвореною полімерним вуглеводом муреїном. Деякі види утворюють за несприятливих умов суперечки – слизову капсулу, що перешкоджає висиханню клітини. Клітинна стінка може утворювати вирости, що сприяють об'єднанню бактерій у групи, а також їх кон'югації. Мембрана складчаста. У фотоавтотрофних бактерій на складках локалізуються ферменти або фотосинтезуючі пігменти. Роль мембранних органел виконують мезосоми - найбільші вп'ячування мембран. У цитоплазмі знаходяться рибосоми та включення (крохмаль, глікоген, жири). Багато бактерій мають джгутики. Ядерів у бактерій немає. Спадковий матеріал міститься в нуклеоїді у вигляді кільцевої молекули ДНК.

За формою виділяють такі бактеріальні клітини:

- коки (сферичні): диплококи, стрептококи, стафілококи;

– бацили (паличкоподібні): поодинокі, об'єднані в ланцюги, бацили з ендоспорами;

- Спірили (спіралеподібні);

- Вібріони (у формі коми);

- спірохети.

За способом харчування бактерії поділяються на:

– автотрофів (фотоавтотрофи та хемоавтотрофи).

За способом використання кисню бактерії поділяються на: аеробніі анаеробні.

Розмножуються бактерії з дуже високою швидкістю, розподілом клітини навпіл без утворення веретена. Статевий процес у деяких бактерій пов'язаний із обміном генетичним матеріалом при кон'югації. Поширюються суперечками.

Хвороби бактерії: холерний вібріон, дифтерійна паличка, дизентерійна паличка та ін.

Віруси.Деякі вчені відносять віруси до окремого, п'ятого царства живої природи. Вони були відкриті 1892 р. російським ученим Дмитром Йосиповичем Івановським. Віруси є неклітинною формою життя, що займає проміжне положення між живою та неживою матерією. Вони надзвичайно малі та складаються з білкової оболонки, під якою знаходиться ДНК (або РНК). Білкова оболонка вірусу утворює капсид, що виконує захисну, ферментативну та антигенну функції. Віруси складнішої будови можуть додатково включати вуглеводні та ліпідні фрагменти. Віруси не здатні до самостійного синтезу білка. Властивості живих організмів вони виявляють, лише перебуваючи в клітинах про- або еукаріотів і використовуючи їх обмін речовин для власної репродукції.

Зустрічаються власне віруси та бактеріофаги – віруси бактерій. Щоб потрапити в бактеріальну клітину, вірус (бактеріофаг) повинен прикріпитися до стінки господаря, після чого вірусна нуклеїнова кислота впорскується в клітину, а білок залишається на клітинній оболонці. ДНК, що містять віруси (віспа, герпес), використовують обмін речовин клітини – господаря для синтезу вірусних білків. РНК, що містять віруси (СНІД, грип), ініціюють або синтез РНК вірусу та його білка, або завдяки ферментам синтезують спочатку ДНК, а потім уже РНК та білок вірусу. Таким чином, геном вірусу, вбудовуючись у спадковий апарат клітини – господаря, змінює його та спрямовує синтез вірусних компонентів. Знову синтезовані вірусні частки виходять із клітини господаря та впроваджуються в інші, сусідні клітини.

Захищаючись від вірусів, клітини виробляють захисний білок – інтерферон, який пригнічує синтез нових вірусних частинок. Інтерферон використовується для лікування та профілактики деяких вірусних захворювань. Організм людини чинить опір дії вірусів, виробляючи антитіла. Однак до деяких вірусів, таких як онкогенні або вірус СНІДу, специфічних антитіл немає. Ця обставина ускладнює створення вакцин.

Ціанеї(звані не зовсім правильно синьо-зеленими водоростями). Виникли понад 3 млрд років тому. Клітини з багатошаровими стінками, що складаються з нерозчинних полісахаридів. Зустрічаються одноклітинні та колоніальні форми. Ціанеї - фотосинтезуючі організми. Хлорофіл у них знаходиться на мембранах, що вільно лежать у цитоплазмі. Розмножуються вони поділом чи розпадом колоній. Здатні до спороутворення. Широко поширені у біосфері. Чи здатні очищати воду, розкладаючи продукти гниття. Вступають у симбіоз із грибами, утворюючи деякі види лишайників. Є першопоселенцями на вулканічних островах, скелях.

Царство Гриби. Будова, життєдіяльність, розмноження. Використання грибів для отримання продуктів харчування та ліків. Розпізнавання їстівних та отруйних грибів. Лишайники, їх різноманітність, особливості будови та життєдіяльності. Роль у природі грибів та лишайників

Гриби– це царство одноклітинних та багатоклітинних еукаріотичних гетеротрофних організмів, що відрізняються як від рослин, так і від тварин особливостями будови та розмноження, способом життя. Царство містить близько 100 тис. видів. Клітинна стінка грибів складається з хітиноподібної речовини, полісахаридів та білків. Клітини можуть бути як одноядерними, і багатоядерними. Апарат Гольджі розвинений слабо. На відміну від рослин гриби не здатні до фотосинтезу, а запасною речовиною у їхніх клітинах є глікоген, а не крохмаль.

Розмноження у грибів вегетативне, безстатевеі статеве. Вегетативне розмноження здійснюється ділянками міцелію або брунькуванням. Безстатеве розмноження пов'язане зі спороутворенням. Спори утворюються в спорангіях або на кінцях гіф - конідієносцях . Статеве розмноження вищих грибів пов'язане зі злиттям двох клітин із утворенням великої кількості двоядерних клітин. Деякі форми утворюють як однакові (гомогамія), і різні (гетерогамія) гамети. Зустрічаються гриби, які не мають статевого процесу (пеніцилл).

Гриби пристосувалися до різноманітних умов середовища. У екосистемах виконують функції редуцентів органічних речовин. Сприяють підвищенню родючості ґрунту. Використовуються людиною в їжу, є сировиною для отримання антибіотиків, органічних кислот, ферментів. Серед грибів трапляються дуже отруйні види. Найбільш поширеним із них у середніх широтах вважається бліда поганка. Багато грибів нагадують їстівні краєвиди. Саме тому збирати гриби слід з великою обережністю. Деякі гриби викликають захворювання у людей – мікози.

Лишайники.Це організми, що сформувалися в результаті симбіозу гриба і водорості. Гриб – це гетеротрофний компонент лишайника, зелена або синьо-зелена водорість – автотрофний компонент. Гриб забезпечує водорість водою та мінеральними солями, захищає її від висихання. Водорість постачає грибу органічні речовини. Розмножуються лишайники як безстатевим, і статевим шляхами. Вегетативне розмноження здійснюється ділянками слані. Зустрічаються у всіх географічних зонах, особливо у помірних та холодних областях. Налічують близько 200 видів. Найбільш відомі такі лишайники, як кладонія, або оленячий мох, ксанторія постенная, або стінна золотянка, пармелія та цетрарія.

Лишайники знаходять застосування в народної медицини, а лишайникові кислоти, що виділяються з них, використовуються як компонент лікарських засобіввід деяких шкірних та інших захворювань. З лишайників виготовляють хімічні барвники та індикатори.

4.4. Царство Рослини. Особливості будови тканин та органів. Життєдіяльність та розмноження рослинного організму, його цілісність

Мінливість- це загальна властивість живих систем, пов'язана із змінами фенотипу та генотипу, що виникають під впливом зовнішнього середовища або внаслідок змін спадкового матеріалу. Розрізняють неспадкову та спадкову мінливість.

Неспадкова мінливість. Неспадкова, або групова (певна), або модифікаційна мінливість– це зміни фенотипу під впливом умов довкілля. Модифікаційна мінливість не торкається генотипу особин. Генотип, залишаючись незмінним, визначає межі, у яких може змінюватись фенотип. Ці межі, тобто. можливості для фенотипного прояву ознаки нормою реакції і успадковуються. Норма реакції встановлює межі, у яких може змінюватись конкретна ознака. Різні ознаки мають різну норму реакції - широку або вузьку. Так, наприклад, такі ознаки як група крові, колір очей не змінюються. Форма ока ссавців змінюється незначно і має вузьку норму реакції. Удойность корів може варіювати у досить широких межах залежно та умовами утримання породи. Широку норму реакції може мати й інші кількісні ознаки – зростання, розміри листя, кількість зерен на початку і т.д. Чим ширша норма реакції, тим більше можливостей особи пристосуватися до умов навколишнього середовища. Ось чому особин із середньою виразністю ознаки більше, ніж особин із крайніми його виразами. Це добре ілюструється таким прикладом, як кількість карликів та гігантів у людей. Їх мало, тоді як людей зі зростанням у діапазоні 160-180 см у тисячі разів більше.

На фенотипічні прояви ознаки впливає сукупна взаємодія генів та умов зовнішнього середовища. Модифікаційні зміни не успадковуються, але не обов'язково носять груповий характер і не завжди виявляються у всіх особин виду, що знаходяться в однакових умовах середовища. Модифікації забезпечують пристосованість особи до цих умов.

Спадкова мінливість(Комбінативна, мутаційна, невизначена).

Комбінативна мінливістьвиникає при статевому процесі внаслідок нових поєднань генів, що виникають при заплідненні, кросинговері, кон'югації, тобто. при процесах, що супроводжуються рекомбінаціями (перерозподілом та новими поєднаннями) генів. В результаті комбінативної мінливості виникають організми, що відрізняються від своїх батьків за генотипами та фенотипами. Деякі комбінативні зміни можуть бути шкідливими для окремої особи. Для виду ж комбінативні зміни, загалом, корисні, т.к. ведуть до генотипічної та фенотипічної різноманітності. Це сприяє виживанню видів та його еволюційному прогресу.

Мутаційна мінливістьпов'язана із змінами послідовності нуклеотидів у молекулах ДНК, випадання та вставок великих ділянок у молекулах ДНК, змін числа молекул ДНК (хромосом). Самі подібні зміни називаються мутаціями. Мутації успадковуються.

Серед мутацій виділяють:

– генні– викликають зміни послідовності нуклеотидів ДНК у конкретному гені, а отже в і-РНК та білку, що кодується цим геном. Генні мутації бувають як домінантними, і рецесивними. Вони можуть призвести до появи ознак, що підтримують або гнітять життєдіяльність організму;

– генеративнімутації торкаються статеві клітини і передаються при статевому розмноженні;

– соматичнімутації не торкаються статеві клітини і у тварин не успадковуються, а рослин успадковуються при вегетативному розмноженні;

– геномнімутації (поліплоїдія та гетероплоїдія) пов'язані зі зміною числа хромосом у каріотипі клітин;

– хромосомнімутації пов'язані з перебудовами структури хромосом, зміною становища їх ділянок, що у результаті розривів, випаданням окремих ділянок тощо.

Найбільш поширені генні мутації, внаслідок яких відбувається зміна, випадання або вставка нуклеотидів ДНК у гені. Мутантні гени передають до місця синтезу білка вже іншу інформацію, але це, своєю чергою, веде до синтезу інших білків та виникнення нових ознак. Мутації можуть бути під впливом радіації, ультрафіолетового випромінювання, різних хімічних агентів. Не всі мутації виявляються ефективними. Частина виправляється при репараціях ДНК. Фенотипові мутації виявляються в тому випадку, якщо вони не призвели до загибелі організму. Більшість генних мутацій мають рецесивний характер. Еволюційне значення мають фенотипові мутації, що забезпечили особинам або переваги в боротьбі за існування, або навпаки, що спричинили їх загибель під тиском природного відбору.

Мутаційний процес підвищує генетичну різноманітність популяцій, що створює передумови для еволюційного процесу.

Частоту мутацій можна підвищувати штучно, що використовується в наукових та практичних цілях.

ПРИКЛАДИ ЗАВДАНЬ

Частина А

А1. Під модифікаційною мінливістю розуміють

1) фенотипічну мінливість

2) генотипічну мінливість

3) норму реакції

4) будь-які зміни ознаки

А2. Вкажіть ознаку з найбільш широкою нормою реакції

1) форма крил ластівки

2) форма дзьоба орла

3) час линяння зайця

4) кількість вовни у вівці

А3. Вкажіть правильне затвердження

1) фактори середовища не впливають на генотип особи

2) успадковується не фенотип, а здатність для його прояву

3) модифікаційні зміни завжди успадковуються

4) модифікаційні зміни шкідливі

А4. Вкажіть приклад геномної мутації

1) виникнення серповидно-клітинної анемії

2) поява триплоїдних форм картоплі

3) створення безхвості породи собак

4) народження тигра-альбіноса

А5. Зі зміною послідовності нуклеотидів ДНК у гені пов'язані

1) генні мутації

2) хромосомні мутації

3) геномні мутації

4) комбінативні перебудови

А6. До різкого підвищення відсотка гетерозигот у популяції тарганів може призвести:

1) збільшення кількості генних мутацій

2) утворення диплоїдних гамет у ряду особин

3) хромосомні перебудови у частини членів популяції

4) зміна температури навколишнього середовища

А7. Прискорене старіння шкіри у сільських жителів у порівнянні з міськими є прикладом

1) мутаційної мінливості

2) комбінаційної мінливості

3) генних мутацій під впливом ультрафіолетового випромінювання

4) модифікаційної мінливості

А8. Основною причиною хромосомної мутації може стати

1) заміна нуклеотиду у гені

2) зміна температури навколишнього середовища

3) порушення процесів мейозу

4) вставка нуклеотиду в ген

Частина В

В 1. Які приклади ілюструють модифікаційну мінливість

1) засмагу людини

2) родимка на шкірі

3) густота вовняного покриву кролика однієї породи

4) збільшення удою у корів

5) шестипалість у людини

6) гемофілія

В 2. Вкажіть події, що стосуються мутацій

1) кратне збільшення числа хромосом

2) зміна підшерстка у зайця взимку

3) заміна амінокислоти у молекулі білка

4) поява у сім'ї альбіноса

5) розростання кореневої системи у кактуса

6) освіта цист у найпростіших

ВЗ. Співвіднесіть ознаку, що характеризує мінливість із її виглядом

Частина С

З 1. Якими способами можна досягти штучного підвищення частоти мутацій і навіщо це потрібно робити?

С2. Знайдіть помилки у наведеному тексті. Виправте їх. Вкажіть номери пропозицій, у яких зроблено помилки. Поясніть їх.

1. Модифікаційна мінливість супроводжується генотипними змінами. 2. Прикладами модифікації є освітлення волосся після тривалого перебування на сонці, підвищення удойності корів при поліпшенні годівлі. 3. Інформація про модифікаційні зміни міститься в генах. 4. Усі модифікаційні зміни успадковуються. 5. На прояв модифікаційних змін впливають фактори довкілля. 6. Усі ознаки одного організму характеризуються однаковою нормою реакції, тобто. межами їхньої мінливості.

Шкідливий вплив мутагенів, алкоголю, наркотиків, нікотину на генетичний апарат клітини. Захист середовища від забруднення мутагеном. Виявлення джерел мутагенів у навколишньому середовищі (непрямо) та оцінка можливих наслідків їхнього впливу на власний організм. Спадкові хвороби людини, їх причини, профілактика

Основні терміни та поняття, що перевіряються в екзаменаційній роботі: біохімічний метод, близнюковий метод, гемофілія, гетероплоїдія, дальтонізм, мутагени, мутагенез, поліплоїдія.